У третьей дочери Анастасии Дарбинян Софии обнаружили спинальную мышечную атрофию первого типа. Это генетическое заболевание, которое передаётся от двух носителей поврежденного гена — не всегда, а в 25% случаев. Что Анастасия и ее муж — носители данного заболевания, они не предполагали.
Суть болезни заключается в том, что из-за дефекта в гене SMN1 мышцы постепенно атрофируются. Сначала ребенок не может держать голову, потом начинаются проблемы с дыханием и глотанием, останавливается сердце. Чем раньше заболевание проявилось, тем быстрее оно развивается. У Софии признаки появились в 1,5 месяца.
По словам Анастасии, до недавнего времени в мире не существовало лечения, и детям с таким диагнозом сразу ставили статус «нуждающийся в паллиативной помощи» и отправляли домой умирать. Сейчас появилось сразу два лекарства от этого генетического нарушения, одно из них — «Золгенсма». Оно исправляет дефектную копию гена SMN1, и он начинает работать так как нужно, воспроизводя нужное количество клеток моторных нейронов, после «Золгенсма» нет необходимости ежегодно принимать другой препарат. Требуется всего одна инъекция, которая стоит 2,125 млн. долларов.
Когда родители Софии узнали диагноз дочери, они приняли решение открыть сбор на «Золгенсма», параллельно добиваясь назначения другого препарата «Спинразы» и приобретения его государством.
Узнать больше об истории девочки и поучаствовать с сборе средств можно через сайт «Помоги Софии Дарбинян»
Комментарии (0)