ДНК — это не просто сложное понятие из уроков биологии, а полноценный механизм, который применяется для изменения нашего настоящего и будущего. О том, зачем нужна генетическая медицина, что она позволяет прогнозировать и с какими рисками сталкивается, рассказал заведующий лабораторией биобанкинга и геномной медицины СПбГУ Андрей Глотов и другие эксперты в области генетических исследований. «Собака.ru» записала основные тезисы лекции «ДНК — Big Data внутри нас».
Существуют три главные молекулы, содержащиеся в клетках всех живых организмов — ДНК, РНК и белки. Однако именно в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты сосредоточено наибольшее значение по хранению и передаче наследственной информации. ДНК — это буквы огромной книги, в которой через генетический код записана вся информация, которая будет реализована в течение нашей жизни. Только представьте: одна молекула ДНК — это 3 миллиарда букв, десятью миллионами из которых люди отличаются друг от друга.
Действительно ли характер, темперамент и личностные черты уже содержатся в нашем генетическом коде? Если взять такую характеристику темперамента, как активность или заторможенность, то получается, что на 50% она зависит от генов и на 50% — от дальнейшего развития. Однако в отношении других проявлений — психологических, личностных, психических расстройств, оценивать влияние генотипа в соотношении с влиянием внешней среды нужно в каждом случае отдельно. Для этого существует специальная наука — психогенетика или поведенческая генетика.
Возникает вопрос, можно ли выявить у человека какой-то определенный ген, например, ген депрессии? Депрессия бывает разная, и если речь идет о патологических проявлениях, то в этом случае можно выявить связь с генами. Но это не означает, что именно гены явились причиной депрессии. При этом нельзя отрицать, что исходные данные, то есть заложенные в человеке геномы, не важны. И запорожец, и мерседес являются машинами. Однако кто из них выиграет соревнования, зависит не столько от водителя, сколько от особенностей каждого из автомобилей.
Репродуктивная медицина активно использует область генетики. Часто, когда родители не имеют возможности завести ребёнка, причина кроется в нарушении хромосом. Дело в том, что хромосомы, в которые упакована каждая молекула ДНК, имеют определенное строение. Когда это строение нарушается, то проблемы возникают не для самого человека, а для его потомства. Например, если две хромосомы поменялись кусочками, для их носителя ничего не изменилось. Но образовавшиеся в дальнейшем половые клетки получают неполную информацию. Поэтому важно понять, в порядке ли хромосомы родителей, не являются ли они носителями заболеваний. Потом тестируются эмбрионы на нужное количество информации и выясняется, какие эмбрионы можно переносить для вынашивания, а какие нет.
В ДНК, как и в любой системе, случаются ошибки. Причины таких сбоев могут быть унаследованы, а могут возникать в процессе развития. Бывает, что встречаются два человека с одинаковой проблемой, и тогда рождается больной ребенок. Здесь задача репродуктивной медицины состоит в том, чтобы протестировать эмбрионы на вопрос унаследования этих заболеваний. Анализ ДНК или геномы — это анализ крови, который стоит около 1000$. Это цена за расшифровку геномы, но вот её понимание пока находится в зачаточном состоянии. Можно сказать, что, расшифровывая ДНК, мы получаем книгу на смеси языков, лишь часть из которых нам понятна.
Медицина становится более персональной. То есть становится возможным при помощи биомаркеров выявить пациентов, на которых лекарство будет действовать эффективно и назначить потенциально успешное лечение. Один из аспектов персонализированной медицины заключается в том, чтобы человек самостоятельно понял, как то или иное действующее вещество в лекарстве подходит именно ему.
Ещё один результат прорыва в области генетики — генетический паспорт. Такой паспорт — это база данных определенных генетических предрасположенностей к заболеваниям. Эти данные могут помочь и в области ЭКО: если паспорт содержит информацию о поломанном геноме родителей, то это знание может способствовать гармоничному развитию плода. Однако и в этой сфере есть свои риски. Сегодня специалисты устанавливают, что наличие определенных черт человека, например, нейротизма или экстраверсии, в значительной степени обусловлено генами. Если мы знаем, что количество копий того или иного гена сможет влиять на проявление этих черт, то есть опасность массового создания «дизайнерских младенцев». Другое дело, что выбор наиболее здорового генома может определить будущее ребенка, и в этом вопросе исправление генов этически оправдано.
Нам надо самим себе ответить на вопрос: всегда ли лечение заболевания — это хорошо? Генетика может помочь в борьбе с онкологиями и прогрессирующими заболеваниями, и современная фармакология тратит колоссальные усилия на создание технологий секвенирования или расшифровки геномов. Некоторые заболевания могут быть спровоцированы в любой момент. Например, при кардиомиопатии есть риск внезапной смерти. С одной стороны, наличие знаний о заболеваниях может помочь избежать его проявлений, с другой — готовы ли мы знать о себе так много?
Изучение генетики накладывает на себя множество законодательных и этических ограничений. Основной из них — возможность редактировать геном позволяет осуществлять лечение наследственных болезней. То есть, лечить не себя самих, а своих детей; менять не настоящее, а будущее. Во-вторых, информация о секвенированных генах должна быть защищена. Ведь расшифровывать можно не только геномы человека, но и геномы опасных вирусов. Эти данные тоже должны быть защищены, чтобы избежать страшного поворота — использования их в террористических целях. Третий аспект — добровольность. Даже если государство назначает секвенирование геномов всех жителей на законодательном, каждый человек должен сам принимать решение. В генетике, как и в любой другой сфере медицины, должно работать правило «не навреди», а все исследования в этой области должны проводиться исключительно ради пользы.
Текст: Олеся Морозова.
Лекция проходила в рамках фестиваля выпускников СПбГУ «Реюнион».
Комментарии (0)